I test di screening delle cromosomopatie sono esami non invasivi, differenti dai test diagnostici. La diagnostica invasiva prenatale come l’amniocentesi o la villocentesi comporta un rischio, anche se molto limitato, di aborto. Vengono eseguite per rilevare eventuali anomalie cromosomiche o genetiche.
Per un’informazione completa su questo due esami vi invitiamo a consultare la guida online alla villocentesi, realizzata da Promea, centro PMA di Torino (procreazione medicalmente assistita, sito web www.promea.net).
Proprio per questi limitati rischi di aborto sono stati elaborati i test di screening non invasivi, i quali ricercano la possibile esistenza delle malattie cromosomiche. Stiamo parlando di trisomia 21, trisomia 18 ed altre malformazioni cromosomiche del feto. Mentre amniocentesi e villocentesi presentano dei risultati completamente affidabili, i test non invasivi invece presentano un’affidabilità notevolmente inferiore.
Vediamoli nel dettaglio:
La Translucenza Nucale
Essa è un’ecografia che viene eseguita tra la undicesima e la quattordicesima settimana. Con essa si misura lo spesso di una minuscola falda liquida che si trova dietro la nuca del feto. Maggiore sarà il suo spessore, maggiori sono le possibilità che il feto sia affetto da sindrome di Down o sindrome di Edwards. Tale spessore aumenta anche in caso di malformazioni scheletriche e cardiopatie. Il risultato si ha immediatamente dopo l’esame. La translucenza nucale permette di diagnosticare il 75% dei feti affetti da anomali ed ha una percentuale di falsi positivi del 5%. E’ particolarmente indicata nelle gravidanze gemellari e non risente del fattore età, è quindi utile nel caso di donne di età superiore ai 35 anni.
Il Duo – Test
L’esame consiste in un prelievo ematico che si effettua a partire dalla undicesima settimana fino alla quattordicesima. Esso prevede il dosaggio di due metaboliti: la PAPP_A e la BHCG. Il risultato sarà poi inserito in un software che elaborerà la percentuale di rischio. Tale test è indipendente dall’ecografia, per questo viene generalmente associato alla misurazione della Translucenza Nucale, realizzando un test combinato.
Il Tri - Test
Il test è detto anche test di Wald e consiste in un prelievo di sangue con successiva ecografica che si effettua a 16 settimane. Per la risposta bisogna attendere dieci giorni.
L’esame diagnostica il 65% delle anomalie con una percentuale di falsi positivi del 10%.
Il tri-test non è però idoneo alle gravidanze multiple o gemellari, esso non è, infatti, in grado di dirci quale sia il gemello a rischio. Inoltre risente molto del fattore età.
Sebbene si tratti del primo test di diagnostica è ormai da considerarsi superato a causa dell’elevato numero di falsi allarmi che esso comporta.
Branca della medicina che si occupa di individuare e scoprire eventuali patologie nel feto, la diagnostica prenatale è uno strumento utilissimo, fondamentale e molto importante, perché consente di gestire, in tempi utili, la presenza di trisomie, patologie e malattie che possono colpire il feto.
Nella diagnosi prenatale, vi sono diversi strumenti di cui, in un modo più o meno invasivo, la medicina si avvale allo scopo di individuare alcune tra le trisomie più comuni che purtroppo possono essere molto rischiose per il bambino.
Questi strumenti – o meglio, test – sono sostanzialmente di due tipi: ci sono da un lato i test più invasivi ed a rischio di aborto, che tendenzialmente vengono utilizzati solo in alcuni casi specifici, e dall’altro gli esami comuni, come l’ecografia, che vengono utilizzati in altri casi ma che, tuttavia, non possono sostituire, a livello di precisione, gli esami più invasivi.
Tuttavia, da un po’ di anni, esiste un altro strumento molto importante che soppianta gli esami invasivi utilizzati per l’individuazione delle trisomie nel feto: lo strumento in oggetto prende il nome di Prenatal Harmony test, ed il suo scopo principale è quello di scoprire se il feto è colpito da trisomia 13, da trisomia 18, o da trisomia 21.
Queste che abbiamo elencato, infatti, sono senza dubbio le trisomie più comuni, ma non le uniche: Harmony test tuttavia non è indicato per le trisomie parziali o il mosaicismo, ma presenta un’attendibilità elevatissima per la Sindrome di Patau, la Sindrome di Edwards e la Sindrome di Down (si parla, infatti, del 99%).
Rispetto agli altri test invasivi quali la villocentesi e l’amniocentesi – la cui procedura consiste nel prelievo di liquido fetale nel primo caso e di piccola quantità di tessuto della placenta nel secondo – Harmony test non solo non è affatto invasivo, ma è anche assolutamente indolore: esso viene semplicemente eseguito con un esame del sangue, analizzando direttamente il DNA fetale, circolante durante la gravidanza nel sangue della madre.
Non è invasivo perché si tratta di un normale prelievo di sangue, e questo significa anche nessuna percentuale di aborto: nel caso della villocentesi o dell’amniocentesi, invece, la percentuale di aborto raggiunge lo 0,5%.
L’attendibilità di Harmony test è pari al 99% per quanto riguarda la trisomia 21 (Sindrome di Down), nel caso in cui il test venga eseguito dopo la decima settimana, mentre per la trisomia 13 e per la trisomia 18 si parla di attendibilità pari rispettivamente all’80% ed al 98%.